В Приморье врачи задумались о генетическом паспорте, чтобы на свет появлялись желанные и здоровые дети. Пока с этим масса проблем, и многие вопросы медицина решить не в силах. Так что около 20 тысяч пациентов, чьи болезни предвидеть можно лишь в будущем – живут сегодня в крае. О том, как сейчас диагностируют и лечат так называемые орфанные заболевания – репортаж Светланы Дудик.
Редкий, значит орфанный – это медицинский термин. Один случай на полмиллиона. Достаточно беглого взгляда в специфический атлас, чтобы испытать жалость и сострадание. У каждой боли своя история. Но для большинства – лечения нет, не существует. И неясно, в чем первопричина.
Сергей Воронин, главный специалист по медицинской генетике ДФО, к.м.н.: «Если это наследственное заболевание, то понятно, что родители могут быть носителями рецессивных заболеваний. Внешне абсолютно здоровыми, но когда два носителя аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, встретились, то с вероятностью 25% будут рождаться больные дети».
Геном не изучен полностью. Потому и не могут определить специалисты, каким участком гена и в каком конкретно случае могут быть вызваны мутации.
Валентина Воронина, заведующая кабинетом орфанных болезней, к.м.н: «Генетика в Росии, сама как наука, не очень старая, во всём мире ей тоже чуть больше 100 лет, и если раньше новые исследования появлялись раз в 10 лет, то сегодня всё меняется раз в полгода… Мы всё время движемся вперёд».
Из достигнутого и применённого в Приморье – обследование на 40 наследственных болезней в области обмена веществ. Но это у новорожденных.
В роддоме или детской поликлинике у крошек берут на анализ кровь.
Елена Бруенок, врач лаборатории неонатального скрининга: «Выявляем заболевания новорождённых детей на нарушение болезни обмена. Даём шанс родителям иметь здоровых детей. И под контролем генетика».
Официально редких заболеваний 7 тысяч. Но встречается как минимум 17 тысяч наследственных признаков, в которых могут существовать микроаномалии – по сути, это веское подозрение, что какое-либо наследственное заболевание уже развивается. И как бы ни старались ученые, до абсолютного контакта с природой вещей, им далеко.
Сергей Воронин, главный специалист по медицинской генетике ДФО, к.м.н.: «Если раньше возникала угроза прерывания беременности, то она завершалась. Природа защищает нас от рождения не здорового потомства. Мы научились хорошо лечить угрозу, зачастую при этом, мы не знаем, кого мы сохраняем. Это гуманно, но, к сожалению, происходит очень быстро накопление больных популяций».
Мечта приморских специалистов - чтобы у каждого человека был генетический паспорт. И молодые пары, приходя на приём к врачу, принимали взвешенное решение, создавать ли семью и потомство.