200000 приморцев страдают орфанными заболеваниями. Видеорепортаж Светалны Дудик

Редкие заболевания в Приморском крае отмечены у 1% от всей численности населения. Это 20 тысяч пациентов. Ученые -генетики и педиатры уверены, чтобы улучшить качество жизни таких людей, в основном это дети с тяжелым недугом, надо заботиться о профилактике. 

Наиболее часто встречаются семь разновидностей редких или, как принято говорить в научной среде, орфанных заболеваний. Именно для них разработана система диагностики и лечения.

Сергей Воронин, заведующий краевой медико-генетической консультацией, главный специалист Минздрава по медицинской генетике в ДФО, к.м.н: "Лечатся они тяжело, практически не поддаваясь полноценному лечению. Мы только помогаем семье сохранить и улучшить качество жизни, вылечить мы не можем. Поэтому на первое место мы ставим вопросы профилактики."

Самая щадящая для тех, кто решился на ЭКО. На стадии оплодотворения яйцеклеток, в пробирку отбирают материал с нормальным генотипом. Правда, здесь-то как раз и заканчивается бесплатная медицина. Окончательный вердикт выносят за пределами Приморского края и даже страны. Стоит такая процедура дорого. И все чаще родители просто отказываются принять диагноз.

Анна Колмыкова, педиатр: "Потому что меняется образ жизни полностью у родителей. Но не надо бояться. Диагноз ставится 100%, никуда не денешься. Просто надо научиться с этим жить."

Татьяна Васильева, главный внештатный педиатр Приморского края, д.м.н. "Да, врачам педиатрам работы, непочатый край, нужно постоянно развиваться, читать и понимать, что вот рядом, обязательно будет находиться больной с орфанными.заболеваниями."

Молекулярно-генетические исследования делают и у нас: правда, на 9-ой неделе обычной беременности. Правда, Минздрав выделил для медико-генетической консультации Приморья 11 тысяч квот на бесплатную диагностику, как раз на дорогостоящие методы. И есть надежда, что уровень местных исследований повысится.