Приморские генетики за четыре дня выявили редкое заболевание у годовалого ребёнка

Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медуниверситета помогли поставить точный диагноз малышу, поступившему в тяжёлом состоянии в Краевую детскую клиническую больницу №2, - сообщает "Вести: Приморье". У ребёнка быстро ухудшались двигательные функции, и врачи обратились за помощью к генетикам.

Как сообщили в Минздраве Приморья, исследование, которое обычно занимает около трёх месяцев, приморские специалисты выполнили всего за 4 дня. В результате удалось выявить крайне редкое наследственное заболевание – спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Это тяжёлое заболевание поражает мышцы и дыхательную систему, поэтому при таком диагнозе особенно важны раннее выявление и своевременное лечение.

Быстрая диагностика помогла врачам вовремя скорректировать лечение и оказать помощь в критически важный момент.

Медико-генетический центр ТГМУ открылся во Владивостоке в 2025 году и стал первым на Дальнем Востоке. Здесь проводят диагностику наследственных заболеваний, генетическое консультирование и современные молекулярно-генетические исследования.

В преддверии Дня защиты детей в медико-генетическом центре проходит специальная акция: с 12 мая по 30 июня жители региона могут пройти высокоточный метод генетической диагностики. Дополнительная информация: 8 (423) 239-54-15.

"Вести: Приморье" в МАХ. Подписывайтесь!